Ранняя диагностика и лечение являются наиболее важными маркерами, которые решили на прогноз и продолжительность жизни синдром Прадера-Вилли. Читайте дальше, чтобы узнать больше о этот редкий генетический разлад. Чрезмерное ожирение, отсутствие роста, низкорослость и др.. может на самом деле быть симптомы Прадера-Вилли синдром (ПВС). Это редкое, врожденное генетическое заболевание, которое встречается в 1 случае из 15 000-20 000 детей, в любой части мира. Условие, которое, как считается, сформированных во время зачатия, происходит из-за удаления хромосомы 15 (в 11-13).
Что вызывает синдром Прадера-Вилли?
Так как это генетическое заболевание, оно возникает из-за нарушения в генетической структуре. Никто, на данный момент, могу сказать точно, что вызывает фактические аномалии в хромосоме. Однако, считается, что генетическая мутация, которая была пропущена в родительской, может быть выражено в ребенка. Нарушения в генах возникает из-за случайных мутаций.
Это по наследству?
Хотя причина этого синдрома-это хромосомная аномалия, это не наследственная болезнь. Пациенты, страдающие от этого состояния были найдены без истории этого генетического расстройства в любой из предков. Во-вторых, следует также отметить, что никакой внешний фактор не может вызвать это генетическое заболевание.
Каковы симптомы синдрома Прадера-Вилли?
Чрезмерное ожирение, низкорослость, чрезмерный аппетит, гладкая и нежная кожа, редкие волосы, задержка моторного/умственного развития, задержка полового созревания, бесплодие, аномалии в развитии половых органов, нарушения сна, упадок сил, и т. д. признаки и симптомы синдрома Прадера-Вилли. Тучность и низкий рост-это признаки нашли в раннем возрасте в это редкое генетическое заболевание. Симптомы лица появляются только в зрелом возрасте.
Какие есть варианты лечения?
Генетическое и пренатальное обследование-это методы, которые помогают в диагностике этого генетического расстройства. В настоящее время, применение гормона роста или гормон роста человека (hgh) является наиболее эффективным методом лечения. Этот гормон назначают детям для лечения задержки роста. В то же время, существенно снизить ожирение после диеты и тренировки с детства. В зрелом возрасте, люди могут также использовать корректирующие операции для коррекции нарушений в половых органах, если это возможно.
Какова продолжительность жизни синдром Прадера-Вилли?
Нет точного ответа на этот вопрос. Если человек придерживается диеты и сохраняет свой вес под контролем (полностью уменьшить тучность), он может жить полноценной жизнью. Тем не менее, очень важно держать вес под контролем, а выраженное ожирение может привести к легочной и сердечной недостаточности и даже смерти. Люди, страдающие этим расстройством, имеют чрезмерную тягу к еде и необходимости борьбы с ней. Если будет проводиться правильное лечение, то можно жить дольше.
Может Прадера-Вилли синдром можно вылечить/предотвратить?
К сожалению, это условие не может быть полностью Вылечено. Это позволило снизить тяжесть симптомов и живет нормальной жизнью, если после правильного лечения. В то же время как нет никакой известной причины для этого условия, никаких превентивных мер. Следует также отметить, что так как это условие, большинство генетических расстройств у детей и взрослых не может быть предотвращено.
Как заключительное Примечание, следует помнить, что ряд других факторов, таких как вес человека, привычки, образ жизни и т. д.. вклад в продолжительность жизни. Предполагается принять правильное и постоянное лечение для увеличения продолжительности жизни.
Отказ от ответственности: информация, представленная в этой статье, предназначена только для информирования читателя. Он не предназначен, чтобы быть заменой для консультации с врачом-экспертом.
Комментарии
Продолжительность жизни лиц, страдающих синдромом Прадера-Вилли